Amniopunkcja

Wykonujemy ją po 15 tygodniu ciąży.
W trakcie badania USG ustala się najpierw położenie dziecka, a następnie igłą, przez powłoki jamy brzusznej, nakłuwa się w wolnej przestrzeni pęcherz płodowy i pobiera 15-16ml płynu owodniowego do hodowli komórkowej. W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego, oddechowego i pokarmowego. Komórki te można poddać badaniom: cytogenetycznym, molekularnym, w kierunku różnych infekcji oraz biochemicznym. Badanie cytogenetyczne polega na analizie chromosomów w celu wykluczenia abberacji chromosomalnych np. z. Downa, z. Edwarda, z. Pateau. Badanie molekularne jest to badanie DNA umożliwiające wykrycie mutacji powodujących określone choroby genetyczne np mukowiscydozę, rdzeniowy zanik mięśni, czy dystrofię mięśniową - wykonuje się je jedynie w rodzinach już dotkniętych chorobą genetyczną. W płynie owodniowym można wykryć także infekcje m.in. cytomegalii, różyczki i kiły.
Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych a ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,30%, CVS 0,20%. 

Jeżeli porównujemy utraty ciąży u pacjentek z podobnym ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowej u płodu poddanych amniopunkcji lub CVS to ryzyko utraty ciąży jest oceniane na 0,12% i 0,11%, czyli 1 na 1000.

Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się od 2 do 4 tygodni.

Ograniczenia amniopunkcji:

• długi czas oczekiwania na wynik-od 2 do 4 tygodni
• możliwość utraty ciąży w 0,30%, a CVS 0,20% przypadków
• umożliwia wykrycie głównie aberracji chromosomowych płodu
• wady rozwojowe płodu nieuwarunkowane genetycznie nie są tu diagnozowane
• czasem daje wynik trudny do interpretacji - np. niemożliwe jest jednoznaczne stwierdzenie, czy u dziecka nie wystąpi upośledzenie umysłowe.