Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• 1992  I Zjazd Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego – uzyskany CERTYFIKAT  PTU- Warszawa
• 1994  Sympozjum Intensywna terapia  płodu –Centrum Zdrowia Matki Polki - Łódź   
• 1995  XV-th  World Congress on  Fertility and Sterility – Montpellier , Francja  
• 1997 10th  World  Congress  on  in  Vitro  Fertilisation  and  Assisted  Reproduction,               Vancouver,  Canada     
• 1998   Kurs indywidualny :  Diagnostyka Dopplerowska w położnictwie i ginekologii. Zabiegowe procedury wewnątrzmaciczne w przypadku  wad i chorób płodu. CZMP Łódź
• 1999 Kurs “ Ouo vadis w diagnostyce i terapii płodu ” – zakończony CERTYFIKATEM z zakresu Diagnostyki i Terapii Wewnątrzmacicznej Płodu     w CZMP - Łódź
• 2000    5-th European Congress on Menopause  EMAS  -  Dania,  Kopenhaga
• 2004 „The Ist TRIMESTER SCREENING ” – kurs  The Fetal  Medicine Foundation
• 2006r Kurs doskonalący USG-„ Techniki Dopplerowskie w ginekologii i położnictwie, ciąża mnoga, echokardiografia płodowa” -   Wierzba
• 2006r – XXII Międzynarodowy Kongres „ The Fetus as a Patent”
• 2006r – Certificate of Competence Ultrasound examination at 11-13+6 weeks –uzyskany CERTYFIKAT FMF- Londyn
• 2008 Kurs” Kardiologia płodu, badanie Dopplerowskie w położnictwie, ciąża mnoga”- doc.  Szymkiewicz-Dange     - Warszawa
• 2010 Kurs „Kardiologia płodu, 3-4D,STIC, kurs dla zaawansowanych- Warszawskie Hospicjum dla Dzieci – ,doc.  Szymkiewicz-Dangel- Warszawa
• 2012 – Advances In Fetal Medicine Course, (FMF),   LONDYN
• 2014 - Ian Donald Inter-University School of Ultrasound in Obstetrics and  Gynecology- Warszawa
• 2014 -  Certyfikat Oceny Serca Płodu, Certfikat Badań Dopplerowskich   i  Certyfikat Badań Prenatalnych  -   Sekcji USG PTG- Poznań

Doświadczenie zawodowe:

• 1981 – 1993 - Asystent w SP ZOZ Wojewódzki Szpital Zespolony  B-stok
• 1993 - 2001 - Kierownik Pracowni USG - Wojewódzki Szpital Zespolony  B-stok
• 2001 - 2010 – Z-ca Ordynatora Oddziału Położniczego Woj. Szp. Zespolony  B-stok
• od 10.05.2006 - Mastermed Kurzątkowski Zdrodowska SP. P. Lekarzy- Współwłaściciel

Wykształcenie:

• 1975-1981 –studia dzienne-  Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Białymstoku
• 1988- 1989 -2-semestralny kurs "Pedagogiki Szkoły Wyższej" w Studium Doskonalenia Pedagogicznego Akademii Medycznej w Białymstoku
• 2003-2004- studia podyplomowe- Akademia Ekonomiczna we Wrocławiu –
• „ Zarządzanie i finanse w ochronie zdrowia”

Prace Naukowe:

• w 1990r –  rozprawa doktorska pt: „Katepsyna A łożyska i błon płodowych"
• autor i współautor 8 prac naukowych ogłoszonych w czasopismach krajowych i zagranicznych.
• organizator  kursów z zakresu ultrasonografii w położnictwie i ginekologii  pod patronatem Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego w Warszawie
• czynny uczestnik w ponad 100 szkoleniach,  sympozjach i zjazdach naukowych polskich i zagranicznych ( Francja, Dania, Kanada, Wlk.Brytania,)

Członkostwo:

• Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
• Polskie Towarzystwo Ultrasonograficzne
• Polskie Towarzystwo Medycyny Perinatalnej
• Europejskie Stowarzyszenie Ultrasonografistów w Medycynie i Biologii - EFSUMB.
   

Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• certyfikat wykonywania badań usg Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego 2006, odnowiony w 2014
• kurs  z zakresu fetoskopii 2011 w Klinice Położnictwa i Medycyny Prenatalnej Szpitala Uniwersyteckiego w Hamburgu (Klinik fur Geburtshilfe und Prenatal Medizin Unversitatsklinikum Hamburg –Ependorf
• certyfikat Fetal Medicine Foundation w zakresie wykonywania badań usg 11-14 tydzień ciąży – 2008
• Kurs echokardiografii płodu – Katowice 2008
• Standardy badania usg. Diagnostyka wad rozwojowych płodu. Praktyczne zastosowanie Dopplera w położnictwie. Diagnostyka usg w ginekologii- Poznań 2007
• Ultrasonografia w położnictwie i ginekologii. Kurs teoretyczny dla zaawansowanych – Wierzba 2007
• X Jesienna Szkoła Endokrynologii Zakopane 2004
• Techniki dopplerowskie w ginekologii i położnictwie, ciąża mnoga, echokardiografia płodowa – Wierzba 2006
• Kurs Fetal Medicine Foundation - usg 11-14 tydzień – 2006
• Praktyczne aspekty standardów badań usg w położnictwie I ginekologii –Warszawa 2006
• Wczesna diagnostyka przez pochwowa wad płodu – Łódź 2002
• certyfikat wykonywania badań usg Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego 1999
• Diagnostyka ultrasonograficzna i postępowanie w wadach płodu – Łódź 1998

Wykształcenie:

• Akademia Medyczna w Białymstoku, Wydział Lekarski

Prace Naukowe:

• Kuźmicki M, Telejko B, Wawrusiewicz-Kurylonek N, Citko A, Lipinska D, Pliszka J, Wilk J, Kalejta, K, Lemancewicz, Grabiec M, Pryszczepko-Wawreszuk AM, Skibicka J, Szamatowicz J.: The expression of suppressor of cytokine signaling 1 and 3 in fat and placental tissue from women with gestational diabetes. Gynecol Endocrinol. 2012; 28, 11s. 841-844
• Laudański P, Raba G, Kuć P, Lemancewicz A, Kisielewski R, Laudański T: The  assessment of the selected biochemical markers in predicting preterm labour. J Matern Fetal Neonatal Med. 2012; 25, 2696-2699.
• Laudański P, Lemancewicz A, Pierzyński P, Akerlund M, Laudański T: Decreased serum level of macrophage inflammatory chemokine-3 beta/CCL 19 in preterm labor and delivery. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2006; 124: 23-26.
• Urban R, Lemancewicz A, Przepieść J, Urban J, Krętowska M: Antenatal corticosteroid therapy: a comparative study of dexamethasone and betamethasone effects effects on fetal Doppler flow velocity waveforms. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2005; 120: 170-174.
• Lemancewicz A, Laudański P, Krętowska M, Urban J: Active matrix    metalloproteinase- 9 serum levels in preterm labouring patients. Polish Journal of Gynaecological Investigations 2005; 8(2): 67-69
• Pierzyński P, Lemancewicz A, Reinheimer T, Akerlund M, Laudański T: Inhibitory    effect of barusiban and atosiban on oxytocin-induced contractions of myometrium from preterm and term pregnant women. J Soc Gynecol Investig 2004; 11(6): 384-7.
• Urban R, Lemancewicz A, Urban J, Skotnicki MZ, Krętowska M: Misoprostol and dinoprostone therapy for labor induction: a Doppler comparison of uterine and fetal hemodynamic effects. European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2003; 106(1): 20-24.
• Borowska-Matwiejczuk K, Lemancewicz A, Tarasów E, Urban J, Urban R, Walecki J, Kubas B: Assessment of fetal distress based on magnetic resonance examinations: preliminary report. Academic Radiology 2003; 10(11): 1274-82.
• Laudańska H, Lemancewicz A, Krętowska M, Reduta T, Laudański T: Permeability of human skin to selected anions and cations - in vitro study. Research Communications in Molecular Pathology and Pharmacology 2002; 112: 16-26.
• Lemancewicz A, Urban R, Urban J, Skotnicki M, Krętowska M, Sierakowski S: Evaluation of interleukin concentrations in amniotic fluid in preterm and term parturition and in oligohydramnios. Med Sci Monit 2001; 7(5): 924-927.
• Lemancewicz A, Laudańska H, Laudański T, Karpiuk A, Batra S: Permeability of fetal membranes to calcium and magnesium: possible role in preterm labour. Human Reproduction 2000; 15(9): 2018-22.
• Akerlund M, Bossmar T, Brouard R, Kostrzewska A, Laudański T, Lemancewicz A, Serradeil-Le Gal C, Steinwall M: Receptor binding of oxytocin and vasopressin antagonists and inhibitory effects on isolated myometrium from preterm and term pregnant woman. Br J Obstet Gynecol 1999; 106(10): 1047-53
• Lemancewicz A, Urban R, Skotnicki MZ, Karpiuk A, Urban J: Uterine and fetal Doppler flow changes after misoprostol and oxytocin therapy for induction of labor in postterm pregnancies. Int J Gynecol Obstet 1999; 67(3): 139-145.

Członkostwo:

• Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
• Sekcja Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego

Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• certyfikaty PTGiP (Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników) do wykonywania badań prenatalnych, do wykonywania badań inwazyjnych oraz do oceny serca płodu
• certyfikaty otyczące wykonywania ultrasonografii w położnictwie i ginekologii, narządów położonych powierzchownie (w tym USG piersi),
• międzynarodowe szkolenie w technice USG 3D i 4D,
• certyfikat kolposkopii -16.10.2009 pomyślne zdanie europejskiego egzaminu z kolposkopii (organizowanego przez European Federation for Colposcopy and Pathology of Lower Female Genital Tract),
• certyfikat endoskopii w ginekologii,
• certyfikat echokardiografii płodowej
• certyfikat FMF do wykonywania badań USG w II trymestrze ciąży (20-22 tygodnie ciąży) certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation) z podanych niżej umiejętności: diagnostyka prenatalna I trymstru ciąży - kalkulacja ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym w tym ocena NT, NB, DV i zastawki trójdzielnej serca u płodu,dopplerowska ocena krążenie u płodu, pomiar długości szyjki macicy z oceną ryzyka wystąpienia porodu przedwczesnego
• certyfikaty do wykonywania USG PTG i PTU (Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego)
• certyfikat do wykonywania badań urodynamicznych

Doświadczenie zawodowe:

• praca w zawodzie 25 lat
• obecnie zatrudniona w Mastermed Kurzątkowski Zdrodowska Spółka jawna w Białymstoku, Klinice Położnictwa i Perinatologii Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku oraz NZOZ SKIBKO w Łapach

Wykształcenie:

• 2021 - uzyskanie tytułu specjalisty w dziedzinie perinatologii
• 2007 – uzyskanie tytułu specjalisty w dziedzinie położnictwa i ginekologii z wynikiem bardzo dobrym
• 2000-2006-  szkolenie specjalizacyjne z położnictwa i ginekologii
• 1998 – dyplom ukończenia lekarskiego wydziału Akademii Medycznej w Białymstoku z wynikiem bardzo dobrym i wyróżnieniem rektora

Członkostwo:

• członek towarzystw naukowych: PTGiP, PTU, Polskiego Towarzystwa Kolposkopii i Patofizjologii Szyjki Macicy, ISUOG  (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)

Własna strona internetowa:

http://www.katarzynamlodzianowska.pl

Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• 2019 Certyfikat FMF do wykonywania badań USG w I trymestrze ciąży (11-14 tygodni ciąży) certyfikat FMF (Fetal Medicine Foundation) z podanych niżej umiejętności: diagnostyka prenatalna I trymestru ciąży - kalkulacja ryzyka urodzenia dziecka z zespołem genetycznym w tym ocena NT, NB, DV i zastawki trójdzielnej serca u płodu

• 2012 Uczestnik Kursu leczenia żywieniowego dla członków zespołów żywieniowych organizowanego przez Polskie Towarzystwo Żywienia Pozajelitowego i Dojelitowego. Polska Szkoła Żywienia Klinicznego i Metabolizmu.

• 2009 Certyfikat przeszkolenia do wykonywania badań ultrasonograficznych w zakresie ginekologii i położnictwa według wymaganych standardów. Sekcja Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.

Doświadczenie zawodowe:

• 2017 - do chwili obecnej Mastermed Kurzątkowski Zdrodowska Sp.P Lekarzy

• 2017- 2019 Starszy Asystent Oddziału Onkologii Ginekologicznej Białostockiego Centrum Onkologii

• 2011-2012  wykładowca w Wyższej Szkole Medycznej w Białymstoku

• 2008-2015 Rezydent Oddziału Ginekologiczno-Położniczego Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego im. J. Śniadeckiego w Białymstoku

• 2008 Rezydent w Oddziale Gastroenterologii i Chorób Wewnętrznych Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego im. J. Śniadeckiego w Białymstoku

• 2006-2007 Staż podyplomowy w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym im. J. Śniadeckiego w Białymstoku

Wykształcenie:

• 2000- 2006    Akademia Medyczna w Białymstoku - Wydział Lekarski

• 2011              Tytuł doktora nauk medycznych UM w Białymstoku

• 2016              Egzamin specjalizacyjny z położnictwa i ginekologii

• 2019              Egzamin specjalizacyjny z ginekologii onkologicznej

Działalność naukowa:

• 2014 Prelegent podczas ogólnopolskiej, interdyscyplinarnej konferencji naukowej” Wybrane prawne i medyczne problemy w ginekologii dziecięcej” („Substancje psychoaktywne a ciąża u młodocianych”) organizowanej przez Wydział Prawa Uniwersytetu w Białymstoku.

• 2012 Prelegent podczas konferencji naukowo-szkoleniowej mieszkańców Ziemi Łomżyńskiej „ Wybrane problemy zdrowotne mieszkańców Ziemi Łomżyńskiej” („Czynniki ryzyka raka szyjki macicy”)

• 2009-2014 Autor  i współautor 11 prac opublikowanych w recenzowanych czasopismach medycznych oraz kilku doniesień zjazdowych. Uczestniczka licznych konferencji i zjazdów naukowych

Publikacje:

• Joanna Hołody, Joanna Zaręba „Wybrane aspekty prawne dotyczące kobiet ciężarnych w Polsce”, Ginekologia Praktyczna 2009, 17 (4): 57-60
• Janusz Mirończuk, Joanna Hołody, Adelina Abdel-Aziz, Maciej Kinalski „Ocena funkcjonowania trójstopniowej opieki perinatalnej na podstawie analizy umieralności okołoporodowej wczesnej w szpitalach województwa podlaskiego w latach 2004-2008”, Ginekologia i Położnictwo  2010 (3): 22-29
• Konrad Zaręba, Bożena Aleksandra Kędra, Zbigniew Kamocki, Bogusław Kędra, Joanna Hołody-Zaręba „Rak płaskonabłonkowy poprzecznicy”, Gastroenterologia praktyczna 2010 (3),tom II: 69-71
• Konrad Zaręba, Zbigniew Kamocki, Joanna Hołody-Zaręba, Katarzyna Guzińska-Ustymowicz, Andrzej Kemona, Bogusław Kędra „Rzadki przypadek współistnienia gruczolakoraka, raka endokrynnego i guza stromalnego żołądka”,Przegląd Gastroenterologiczny 2010;5(5): 297-300
• Joanna Hołody-Zaręba, Konrad Zaręba, Bogusław Kędra "Bąblowica - endemiczna choroba pasożytnicza" Przegląd Gastroenterologiczny 2012; 7 (1): 7–12
• Joanna Hołody-Zaręba,   Piotr Kinalski,  Rafał Bachórzewski,  Maciej Kinalski, „Frequently Missed Abdominal Compartment Syndrome", Polish Journal of Surgery, 2012;84(8), 426–428
• Joanna Hołody-Zaręba,   Piotr Kinalski,,  Maciej Kinalski, „Ostre zapalenie wyrostka robaczkowego w przebiegu ciąży – opis przypadku” ,Ginekologia i Położnictwo Polish Medical Project 3 (25) 2012,33-45
• Joanna Hołody-Zaręba, Piotr Kinalski, Stanisław Sulkowski, Robert Kozłowski, Maciej Kinalski „ Obustronne przerzuty raka jasnokomórkowego  nerki do jajników – opis przypadku”; Ginekologia Polska 2013, 84 (6), 650-653
• Joanna Hołody-Zaręba, Konrad Zaręba, Bogusław Kędra „Ocena trafności diagnostycznej przedoperacyjnych badań wizualizacyjnych i serologicznych w rozpoznawaniu bąblowicy wątroby” Polski Przegląd Chirurgiczny 2013, 85, 12, 1257–1244
• Barbara Kicel, Joanna Hołody-Zaręba, Piotr Michał Kinalski  „Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży” "; Ginekologia i Położnictwo Polish Medical Project 1/31(2014),s 47-53
• Joanna Hołody-Zaręba, Piotr Kinalski, Maciej Kinalski „Ocena czynników ryzyka występowania raka błony śluzowej macicy u kobiet”; Ginekologia i Położnictwo Polish Medical Project 1/31(2014),s 54-65
• Joanna Hołody-Zaręba, Maciej Kinalski, Joanna Zaręba ”Substancje psychaktywne a ciążą młodocianych”, Wybrane prawne i medyczne problemy ginekologii dziecięcej 2015 str163-172
• Anna Pryczynicz, Dariusz Cepowicz, Konrad Zaręba, Mariusz Gryko, Joanna Hołody-Zaręba, Bogusław Kędra, Andrzej Kemona, Katarzyna Guzińska-Ustymowicz ”Dysfunctions in the mature dendritic cells are associated with the presence of metastases of colorectal cancer in the surrounding lymph nodes”.Hindawi Publishing Corporation, Gastroenterology Research and Practice Article ID 825972.
   

.

.

.

Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• Certyfikat przesiewowego badania serca płodu Sekcji Echokardiografii i Kardiologii Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego (2008)
• Certyfikat The Fetal Medicine Foundation: "Certificate of Competence: Ultrasound Examination at 11-13.6 weeks" (2008)
• Wykładowca na Kursach z zakresu kardiologii płodowej

Doświadczenie zawodowe:

• Poradnia Perinatologii i Kardiologii Perinatalnej, referencyjny ośrodek kardiologii płodowej, II Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny
• Poradnia USG, ul. Agatowa 10, Warszawa, referencyjny ośrodek kardiologii płodowej
• Mastermed Kurzątkowski Zdrodowska Sp. P., Białystok
• Poradnia Genetyczna, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie

Wykształcenie:

• Doktor nauk medycznych (kardiologia płodowa)

Prace Naukowe:

• Możliwości oceny skurczowo-rozkurczowej funkcji mięśnia sercowego u płodów między 11,0 a 13,6 tygodniem ciąży. Szymkiewicz-Dangel J, Hamela-Olkowska A, Własienko P, Jalinik K, Czajkowski K. Ginekol Pol. 2007 Mar;78(3):218-22
• Możliwość oceny płodowego układu krążenia pomiędzy 11,0 a 13,6 tygodniem ciąży w referencyjnym ośrodku kardiologii perinatalnej. Własienko P, Hamela-Olkowska A, Jalinik K, Dangel J.         Ginekol Pol. 2009;80:268-73.
• Right ventricular hypertrophic cardiomyopathy in the fetus --may it be caused by chronic oral tocolysis with fenoterol?. Hamela-Olkowska A, Szymkiewicz-Dangel J, Własienko P, Majewska U, Bokiniec R. Ginekol Pol. 2012 Feb;83(2):145-8.

Członkostwo:

• Polskie Towarzystwo Medycyny Perinatalnej
• Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
• Junior Member AEPC (Europejskie Towarzystwo Kardiologii Dziecięcej)
• Członek Zarządu Fetal Working Group AEPC

Doświadczenie zawodowe:

• GenCentrum – Świętokrzyskie Centrum Genetyki Klinicznej i Technologii Medycznych- Kierownik, lekarz Poradni Genetycznej, specjalista genetyki klinicznej
• Poradnia Genetyczna Centrum Onkologii – Instytut im. M. Skłodowskiej Curie w Warszawie - Konsultant, lekarz Poradni Genetycznej, specjalista genetyki klinicznej
• Poradnia Genetyczna Mastermed w Białymstoku - Lekarz Poradni Genetycznej
• Poradnia Genetyczna Medgen w Warszawie - Lekarz Poradni Genetycznej
• Dziecięcy Szpital Kliniczny, ul. Marszałkowska 24, Warszawa - Konsultant, specjalista genetyki klinicznej
• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie - Młodszy asystent, Starszy asystent, Adiunkt
• Department of Molecular and Cellular Physiology, University of Cincinnati, USA - Research Assistant, Postdoc
• Klinika Nadciśnienia Tętniczego I Chorób Wewnętrznych oraz Klinika Chirurgii, Centralny Szpital Kliniczny Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego;
• Kliniki Pediatrii, Anestezjologii oraz Położnictwa I Ginekologii, Centralny Szpital Kliniczny MSWiA w Warszawie

Wykształcenie:

• Warszawski Uniwersytet Medyczny

Prace Naukowe:

• The usefulness of array comparative genomic hybridization in clinical diagnostics of intellectual disability in children. Bartnik M, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Nowakowska B, Smyk M, Kędzior M, Sobecka K, Kutkowska-Kaźmierczak A, Klapecki J, Szczałuba K, Castanela J, Własienko P, Bezniakow N, Obersztyn E, Bocian E. Dev Period Med. 2014 Jul-Sep;18(3):307-317.
• The analysis of genetic aberrations in children with inherited neurometabolic and neurodevelopmental disorders. Szymańska K, Szczałuba K, Lugowska A, Obersztyn E, Radkowski M, Nowakowska BA, Kuśmierska K, Tryfon J, Demkow U. Biomed Res Int. 2014; 2014: 424796. doi: 10.1155/2014/424796. Epub 2014 May 13.
• Andersen-Tawil syndrome: Report of three novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement. Kostera-Pruszczyk A, Potulska-Chromik A, Pruszczyk P, Bieganowska K, Miszczak-Knecht M, Bienias P, Szczałuba K, Lee HY, Quinn E, Ploski R, Kaminska A, Ptáček LJ. Muscle Nerve. 2014 May 23. doi: 10.1002/mus.24293. [Epub ahead of print]
• Application of array comparative genomic hybridization in 256 patients with developmental delay or intellectual disability. Bartnik M, Nowakowska B, Derwińska K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kędzior M, Bernaciak J, Ziemkiewicz K, Gambin T, Sykulski M, Bezniakow N, Korniszewski L, Kutkowska-Kaźmierczak A, Klapecki J, Szczałuba K, Shaw CA, Mazurczak T, Gambin A, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P. J Appl Genet. 2014 Feb; 55(1): 125-144. doi: 10.1007/s13353-013-0181-x. Epub 2013 Dec 3.
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu – epidemiologia, objawy, współzachorowalność i rozpoznawanie Filip Rybakowski, Anna Białek, Izabela Chojnicka, Piotr Dziechciarz, Andrea Horvath, Małgorzata Janas-Kozik, Anetta Jeziorek, Ewa Pisula, Anna Piwowarczyk, Agnieszka Słopień, Jolanta Sykut-Cegielska, Hanna Szajewska, Krzysztof Szczałuba, Krystyna Szymańska, Ksymena Urbanek, Anna Waligórska, Aneta Wojciechowska, Michał Wroniszewski, Anna Dunajska.  Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 653–665
• Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej Szczałuba K. Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 677–688
• Long-Term Outcomes of Bilateral Pallidal Stimulation for Primary Generalized Dystonia. Sobstyl M, Szczałuba K i wsp. Clinical Neurology and Neurosurgery 2014 126C: 82-87.
• Application of custom-designed oligonucleotide array CGH in 145 patients with autistic spectrum disorders. Wiśniowiecka-Kowalnik B, Kastory-Bronowska M, Bartnik M, Derwińska K, Dymczak-Domini W, Szumbarska D, Ziemka E, Szczałuba K, Sykulski M, Gambin T, Gambin A, Shaw CA, Mazurczak T, Obersztyn E, Bocian E, Stankiewicz P.Eur J Hum Genet. 2012 Oct 3
• Lack of sequence variations in THAP1 gene and THAP1-binding sites in TOR1A promoter of DYT1 patients. Palada V, Stiern S, Glöckle N, Gómez-Garre P, Carrillo F, Mir P, Szczałuba K, Tinazzi M, Ajena D, Romani M, Valente EM, Müller U, Bauer P, Riess O, Ott T, Grundmann K. Mov Disord. 2012 Jun;27(7):917
• Nijmegen breakage syndrome with macrocephaly, schizencephaly and large CSF spaces—extended spectrum of the condition. Szczałuba K, Mierzewska H, Obersztyn E, Tryfon J, Bekiesińska-Figatowska M, Szczepanik E, Chrzanowska K, Bocian E. J Appl Genet. 2012 May;53(2):189-91.
• Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures. Bachmann-Gagescu R, Ishak GE, Dempsey JC, Adkins J, O'Day D, Phelps IG, Gunay-Aygun M, Kline AD, Szczaluba K, Martorell L, Alswaid A, Alrasheed S, Pai S, Izatt L, Ronan A, Parisi MA, Mefford H, Glass I, Doherty D. J Med Genet. 2012 Feb;49(2):126-37
• Successful bilateral pallidal stimulation in a patient with isolated lower limb dystonia coexistent with Langerhans cell histiocytosis and coeliac disease. Sobstyl M, Ząbek M, Dzierzęcki S, Mossakowski Z, Szczałuba K. Neurol Neurochir Pol. 2011 Sep-Oct;45(5):514-9.
• Homozygous deletion in the SMN1 gene in asymptomatic individual - genetic counselling issues in SMA-risk families. Jędrzejowska M, Szczałuba K, Sielska D. Med Wieku Rozwoj. 2011 Apr-Jun;15(2):126-31.
• Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) in two brothers - clinical characteristics, diagnostics and genetic counselling issues. Szczałuba K, Obersztyn E, Nowakowska B, Bernaciak J, Fisher C, Gibbons R, Mazurczak T, Bocian E. Med Wieku Rozwoj. 2011 Oct-Dec;15(4):437-44.
• Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych Szczałuba K, Obersztyn E, Mazurczak T Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia tom3, zeszyt 2, 108-116, 2010.
• A spectrum of LMX1B mutations in Nail-Patella syndrome: new point mutations, deletion, and evidence of mosaicism in unaffected parents. Marini M, Bocciardi R, Gimelli S, Di Duca M, Divizia MT, Baban A, Gaspar H, Mammi I, Garavelli L, Cerone R, Emma F, Bedeschi MF, Tenconi R, Sensi A, Salmaggi A, Bengala M, Mari F, Colussi G, Szczałuba K, Antonarakis SE, Seri M, Lerone M, Ravazzolo R. Genet Med. 2010 Jul;12(7):431-9.
• Severe mental retardation, seizures, and hypotonia due to deletions of MEF2C. Nowakowska BA, Obersztyn E, Szymańska K, Bekiesińska-Figatowska M, Xia Z, Ricks CB, Bocian E, Stockton DW, Szczałuba K, Nawara M, Patel A, Scott DA, Cheung SW, Bohan TP, Stankiewicz P. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010 Jul;153B(5):1042-51
• Pontine segmental cap dysplasia: a hindbrain malformations caused by defective neuronal migration. Szczałuba K, Szymańska K, Bekiesińska-Figatowska M, Jurkiewicz E, Mądzik J, Obersztyn E, Mazurczak T. Neurology, Jun 2010; 74: 1835.
• Family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: genetic and treatment issues. Szczałuba K, Jurek M, Szczepanik E, Friedman A, Milewski M, Bal J, Mazurczak T. Pediatric Neurology 2009; 41: 135-138
• Clinical and molecular-cytogenetic studies in a family with features of Jacobsen syndrome caused by an ~5 Mb deletion del(11)(q24.3) Bernaciak J, Szczałuba K, Wiśniowiecka B, Bocian E, Sąsiadek MM, Makowska I, Stankiewicz P, Śmigiel R American Journal of Medical Genetics, 2008; 146A: 2449-2454
• Clinical characteristics of carriers of a GAG deletion in the DYT1 gene amongst Polish patients with primary dystonia. Szczałuba K, Jurek M, Milewski M, Friedman A, Kądziołka B, Szołna A, Bal J, Mazurczak T. European Journal of Neurology, 2007; 14: 659-662.
• Genotype-phenotype associations for ARX gene duplication in X-linked mental retardation. Szczałuba K, Nawara M, Poirier K, Pilch J, Gajdulewicz M, Spodar K, Chelly J, Bal J, Mazurczak T. Neurology, 2006; 67(11): 2073-2075.
• The ARX mutations: a frequent cause of X-linked mental retardation. Nawara M, Szczałuba K, Poirier K, Chrzanowska K, Pilch J, Bal J, Chelly J, Mazurczak T. American Journal of Medical Genetics A, 2006 Apr 1; 140(7): 727-732.
• Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene. Szczałuba K, Hilbert K, Obersztyn E, Zabel B, Mazurczak T, Kozłowski K. American Journal of Medical Genetics A, 2005 Nov 1; 138(4): 379-383.
• Obraz fenotypowy delecji terminalnej długiego rumienia chromosomu 2 pary – prezentacja 2 przypadków Szczałuba K, Obersztyn E, Ziemkiewicz K, Jamsheer A, Bocian E, Mazurczak T. Med W Rozw, 2007, 57-64.
• Pierwotna dystonia torsyjna – aspekty kliniczne i molekularne Szczałuba K, Mazurczak T. Med W Rozw, 2006, 309-322.
• Małogłowie jako częsty objaw w praktyce klinicznej – diagnostyka różnicowa z uwzględnieniem etiopatogenezy Szczałuba K, Obersztyn E, Mazurczak T. Neurologia Dziecięca 2006, 15(30): 41-50.
• Charakterystyka kliniczna i molekularna przypadku rodzinnego zespołu paznokciowo-rzepkowego – identyfikacja nowej mutacji w genie LMX1B Szczałuba K, Obersztyn E, Kozłowski K, Ravazzolo R, Gołąbek B, Mazurczak T.  Med W Rozw, 2005, 195-203.
• Immunomorphological studies and cytometric DNA ploidy in diagnostics of pheochromocytoma. Maryniak RK, Szczałuba K, Ignatowska-Świtalska M, Wocial B, Januszewicz W. Polish Journal of Pathology, 2000; 51(2): 83-86.
• Pheochromocytoma – diagnostyka I leczenie Januszewicz W, Wocial B, Szczałuba K, Januszewicz A.Polish Journal of Oncology, 1997; 47: 140-146.

Członkostwo:

• Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

Wybrane certyfikaty i szkolenia:

• specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej,
• w trakcie  specjalizacji w dziedzinie neurologii

Doświadczenie zawodowe:

• od 2002 roku zatrudniona w Dziecięcym Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym w Białymstoku,  obecnie w Klinice Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej
• od 2002 roku praca w Poradniach Genetycznych w Białymstoku (Mastermed, UDSK, Genetics) i w Warszawie (IMiD)
• wykładowca w Miejskim Ośrodku Doradztwa Pedagogicznego w Białymstoku
• wykładowca na Wyższej Szkole Pedagogiki Specjalnej w  Warszawie.

Wykształcenie:

• Akademia Medyczna w Białymstoku (Uniwersytet  Medyczny w Białymstoku)

Prace Naukowe:

• Czetyrbok A., Jakubiuk-Tomaszuk A., MidroA.T: Zespół Frasera. Część I. Diagnoza fenotypowa. Przegląd Pediatryczny2000; Vol. 30 no 4, s. 267-272.
• Jakubiuk-Tomaszuk A., Czetyrbok A., Midro A.T.: Zespół Frasera. Część II. Poradnictwo genetyczne. Przegląd Pediatryczny2000; Vol. 30 no 4, s. 273-276.
• Midro A.T., Hubert E., Panasiuk B., Famulski W., Tarasów E., Jakubiuk-Tomaszuk A., Zdrodowska-Stefanow B., Zadrożna-Tołwińska B., Lupski J.R., Stankiewicz P.: Gorlin-Goltz syndrome phenotype in a girl with interstitial deletion 9Q22.32Q33.2 and an additional familial translocation T(9;17) (Q34.11;P11.2). Genetic Counseling2003; Vol.14 no 1, s. 142 – 143.
• Jakubiuk-Tomaszuk A.,. Midro A.T.: Poradnictwo genetyczne w zespole Gorlina. cz. I Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny. Klinika Pediatryczna2008; 16, 4, s. 487-492.
• Cholewa M., Śmigielska-Kuzia J., Sendrowski K., Olchowik B., Jakubiuk-Tomaszuk A., Nędzi M.: Evaluation of antioxidant activity in the erythrocytes in patients with Down syndrome. Ocena aktywności antyoksydacyjnej w erytocytach u pacjentów z zespołem Downa. Neurol Dziec. 2011; 20, 41, s. 43-48.
• Olchowik B., Otapowicz D., Waś A., Niewińska Z., Jakubiuk-Tomaszuk A., Dzienis J., Sendrowski K.: Klinika Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej - przykład współpracy interdyscyplinarnej. Neurol Dziec. 2011; 20, 41, s. 159-162.
• Jakubiuk-Tomaszuk A., Śmigielska-Kuzia J., Wysocka J., Żak J., Cholewa M., Olchowik B., Sendrowski K.: Ocena stanu odporności komórkowej u dzieci z zespołem Downa poprzez określenie odsetka subpopulacji limfocytów T CD3+, CD4+ i CD8+ we krwi obwodowej metodą cytometrii przepływowej. Neurol Dziec. 2011; 20, 41, s. 49-53.
• Okurowska-Zawada B., Jakubiuk-Tomaszuk A., Kułak W.: Triploid/diploid mosaicism in a 12-year-old girl - a case report. Annals of Diagnostic Paediatric Pathology 2011; 15, 1-2, s. 31-34.
• Krawczuk-Rybak M., Jakubiuk-Tomaszuk A., Skiba E., Plawski A.: Hepatoblastoma as a Result of APC Gene Mutation. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 55(3): 334-6.
• Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., Sendrowski K., Artemowicz B.: Opis przypadku 15-letniej dziewczynki z zespołem Aperta. Neurol Dziec. 2012 : 21, 42, s. 69 - 72 2.
• Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Sobaniec W., Sendrowski K., Artemowicz B.: Padaczka w zespole Aperta - opis przypadku. Neurol Dziec. 2012 : 21, 42, s. 73 – 77.
• Śmigielska-Kuzia J., Sendrowski K., Jakubiuk-Tomaszuk A., Boćkowski L., Olchowik B., Cholewa M., Sobaniec W., Żelazowska-Rutkowska B., Stasiak-Barmuta A., Żochowska M.: Proinflammatory plasma cytokines in patients with Down syndrome. = Cytokiny prozapalne w surowicy pacjentów z zespołem Downa. Neurol Dziec. 2012 : 21, 43, s. 45-51.
• Hoffman-Zacharska D, Mierzewska H, Szczepanik E, Poznański J, Mazurczak T, Jakubiuk-Tomaszuk A, Mądry J, Kierdaszuk A, Bal J.: The spectrum of PLP1 gene mutations in patients with the classical form of the Pelizaeus-Merzbacher disease. Med Wieku Rozwoj. 2013; 17(4): 293-300.
• Charzewska A., Nawara M., Jakubiuk-Tomaszuk A., Obersztyn E., Hoffman-Zacharska D., Elert E., Jurek M., Bartnik M., Poznański J., Bal J.: Expanding the phenotype associated with missense mutations of the ARX gene. Am J Med Genet A. 2013; 161A(7):1813-6.
• Pelc M., Ciara E., Łuczak S., Kugaudo M., Jędrzejowska M., Cieślikowska a., Jakubiuk-Tomaszuk a., Trubicka J., Piekutowska-Abramczuk D., Jurkiewicz D., Kowalski P., Borucka-Mankiewicz M., Chrzanowska K., Małgorzata Krajewska-Walasek M.: Novel substitutions in patients with a RASopathy phenotype: pathogenic mutations or benign polymorphisms? European Human Genetics Conference Eur.J.Hum.Genet. 2013: 8-11, 2013.
• Plawski A., Boruń P., Banasiewicz T., Paszkowski J., Stembalska A., Sąsiadek M., Siołek M., Kozak – Klonowska B., Brozek I., Limon J., Nowakowska D., Kurzawski G., Byrski T., Gach T., Hodorowicz-Zaniewska D., Bartkowiak A., Slomski R.,  Czkwianianc E.,  Linke K., Grzybowska E., Lącka-Wojciechowska A., Szwiec M., Więcek S., Żabka A., Synowiec A., Jakubiuk-Tomaszuk A., Skalski R.,  Lubinski J., Krokowicz P., Blecharz P., Teisseyre M., Drews M., Cichy W.: Mutations spectrum in hereditary disorders predisposing to occurrence of intestine polyposis in Poland. Hereditary Cancer in Clinical Practice  2012; 10(Suppl 4):A24.
• Krawczuk-Rybak M., Jakubiuk-Tomaszuk A., Skiba E., Pławski A.: The case of the youngest infant with hepatoblastoma with APC gene mutation. Hereditary Cancer in Clinical Practice  2012;10(Suppl 3):A18.
• Jakubiuk-Tomaszuk A.: Ocena sprawności układu odpornościowego u dzieci z zespołem Downa. Uniwersytet Medyczny w Białymstoku. Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej ; promotor prof. dr hab. med. Jolanta Wysocka. - Białystok : [s.n.], 2012.

Członkostwo:

• Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka
• Sekcja Dysmorfologicznej PTGCz
• Polskie Towarzystwo Genetyki