Test PAPP-a

Pomiędzy 11 a 13 +6 dni tygodniem ciąży

Zaletą tego skriningu jest to, że:

• dgn prenatalna wykonywana jest w 1 trymestrze ciąży.
• jest on bezpieczny dla płodu i matki
• ma wysoką wartość diagnostyczną - do 80% (i wyższą od testu potrójnego o ok.30%)
• pozwala wykryć większość przypadków zespołów Dawna, Edwardsa, Pateau,i Tunera
• w porównaniu do testu potrójnego wykonywany jest o 4-9 tygodni wcześniej
• może stanowić alternatywę dla kobiet powyżej 35 roku życia, które boją się poddać zabiegom diagnostyki inwazyjnej (biopsji trofoblastu, amniopunkcji czy kordocentezie).
• dla kobiet młodych stanowi, obok badania USG, jedyną możliwość diagnostyki zespołu Downa i innych aberracji chromosomowych płodu.

 

Skuteczność diagnostyki nieinwazyjnej testem PAPP-A znacznie się poprawia, jeżeli w diagnostyce wad płodu wykonuje się łącznie 2 badania:

• biochemiczne - oznaczając w surowicy krwi białko PAPP-A i wolną podjednostkę B-HCG
• USG - z pomiarem przezierności karku (NT), kości nosowej (NB), przepływu w przewodzie żylnym (DV), zastawce trójdzielnej (TV) , w tętnicach macicznych i z pomiarem kąta twarzowego (FMF angle)
  
  Czułość takiego badania zawiera się w granicach do 98% i ma największą wartość diagnostyczną w porównaniu do pozostałych nieinwazyjnych badań diagnostycznych.

 

Test PAPP-A polega na oznaczeniu białka PAPP-A i wolnej podjednostki B-HCG. Poziom białka PAPP-A w ciąży fizjologicznej rośnie stale wraz z wiekiem ciążowym a poziomy innych markerów też zachowują się w pewien stały i charakterystyczny sposób, Dlatego też, nieprawidłowe wyniki badań uzyskane z krwi żylnej pacjentki w połączeniu z USG są dobrym wskaźnikiem do oceny ryzyka wystąpienia chromosomalnych wad u płodu.

Wady

• nie pozwala na wykrycie w 100% zespołu Downa i innych przypadków aberracji chromosomowych u płodu

 

Konsekwencje przeprowadzonej diagnostyki, czyli co dalej?
Po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A, tj. uzyskaniu podwyższonego ryzyka wystąpienia wady należy rozważyć wykonanie dgn inwazyjnej np. Amniopunkcji, czy kordocentezy lub oznaczenie DNA płodowego z krwi matki (np. Test Harmony). Jeżeli jednak w tych badaniach stwierdzimy prawidłowy kariotypu płodu, to w dalszej kolejności należy wykonać inne badania (np. USG). Nieprawidłowe wyniki tego testu występują również w przypadku ciąż, które mogą być powikłane nadciśnieniem lub stanem przedrzucawkowym - dlatego zły wynik testu z prawidłowym kariotypem płodu powinien skłonić lekarza do objęcia ciężarnej troskliwą opieką w dalszym przebiegu ciąży.