Badania genetyczne

Kwalifikacja do wykonania badań genetycznych w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia:
Na badanie badanie genetyczne wymagane jest skierowanie z jednostki, która ma podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.
Jednostka ta nie ponosi żadnych kosztów badania genetycznego.

Pacjentom zgłaszającym się bez skierowania lub ze skierowaniem z jednostek prywatnych, które nie mają podpisanej umowy z NFZ, badania wykonywane są odpłatnie.

Skierowanie na badanie genetyczne musi zawierać:

• wyraźną pieczątkę podmiotu kierującego z czytelnym numerem REGON i numerem umowy z NFZ.
• wyraźną pieczątkę lekarza kierującego z czytelnym numerem prawa wykonywania zawodu.
• kod ICD10 (międzynarodowy kod choroby).
• podstawowe dane pacjenta (numer PESEL, dokładny adres).
• powód skierowania na badanie genetyczne

 

Dlaczego porada genetyczna jest ważna?
Porada genetyczna stanowi nadal unikalną w Polsce szansę wyjaśnienia problemu o podłożu genetycznym, który pojawił się w rodzinie. Oceny dokonuje lekarz specjalista genetyki klinicznej, którego zadaniem w stosunku do osoby zgłaszającej się na poradę, jej dziecka lub u innych krewnych jest zebranie danych klinicznych, w tym tzw. informacji rodowodowych, wykonanie badania genetycznego oraz udzielenie ostatecznej porady genetycznej wraz z zaplanowaniem odpowiedniego postępowania. W ramach badania genetycznego wykonywane jest badanie lekarskie oraz wydawane skierowanie na test genetyczny (badanie DNA lub chromosomów), nierzadko niezbędny w całym procesie diagnostycznym. Kierując się wiedzą oraz doświadczeniem lekarzy genetyków ogromną wagę przykładamy zwłaszcza do zaplanowania opieki wielospecjalistycznej, co umożliwiają liczne kontakty z lekarzami innych specjalności w regionie. Pacjenci Poradni nigdy nie pozostają sami ze swoimi problemami!

Ważnym celem działania Poradni Genetycznej jest określenie sposobów działania u osoby chorującej lub narażonej na zachorowanie (np. możliwości postępowania leczniczego u chorego dziecka, wydanie odpowiednich zaleceń dotyczących badań kontrolnych w rodzinach obciążonych chorobami nowotworowymi). W ramach porady genetycznej pacjenci Poradni otrzymują także informację o ryzyku ponownego wystąpienia choroby w rodzinie oraz o sposobach zmniejszenia powyższego prawdopodobieństwa.

Przygotowanie do wizyty (wymagane dokumenty i inne dane):

• skierowanie (w przypadku konsultacji w ramach NFZ)
• książeczka zdrowia dziecka,
• wyniki dotychczas przeprowadzonych badań diagnostycznych (opinia psychologiczna, wyniki badań obrazowych: RTG/USG/tomografia komputerowa/rezonans magnetyczny/ewentualnie EEG, o ile wymienione badania były wykonywane),
• karty informacyjne/wypisy ze szpitala,
• zdjęcia fotograficzne z wcześniejszego okresu życia (jeśli doszło do progresji choroby, zdjęcia rodziców dziecka)
• możliwie jak najszersze dane dotyczące najbliższych krewnych (np. obecność wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, chorób nowotworowych lub innych chorób przewlekłych)

 

 

PRZEBIEG WIZYTY

W trakcie pierwszorazowej wizyty lekarz specjalista genetyki klinicznej:

• Zapoznaje się z podstawowym problemem – przyczyną zgłoszenia się na poradę genetyczną
• Analizuje rodowód (drzewo genealogiczne)
• Dokonuje oceny dokumentacji medycznej
• Bada pacjenta (pełne badanie lekarskie = wywiad + badanie przedmiotowe)
• Ocenia wskazania do badania genetycznego i kieruje na badanie genetyczne

 

Kto i kiedy powinien uzyskać poradę genetyczną u lekarza specjalisty?

• każda osoba z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną
• osoba z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym)
• każda osoba przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA
• osoba z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne
• każde dziecko lub osoba dorosła z jedną lub więcej wadą rozwojową
• gdy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie)
• dziecko z dysmorfią w budowie
• gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny
• w przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej
• gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia
• w przypadku spokrewnienia małżonków
• kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań
• gdy kobieta w ciąży narażona jest na działanie czynnika potencjalnie teratogennego

 

Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej?

• sformułowania rozpoznania choroby genetycznej
• ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne
• określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej
• ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie
• przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby
• opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą

 

 

WSKAZANIA DO BADANIA GENETYCZNEGO

 

Wskazania do oceny chromosomów (badania kariotypu, MLPA, aCGH lub FISH)

• Cechy kliniczne charakterystyczne dla określonego zespołu chromosomowego
• Zespół wad rozwojowych współistniejący z cechami opóźnienia rozwoju psychoruchowego /niepełnosprawności intelektualnej i dysmorfią w budowie ciała
• Niepowodzenia ciąż, w tym 2 lub więcej poronienia samoistne wczesne lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi
• Niepłodność o nieokreślonej przyczynie
• Brak lub opóźnienie dojrzewania płciowego
• Pierwotny lub wtórny brak miesiączki
• Niskorosłość u osoby płci żeńskiej
• Nieprawidłowości zewnętrznych narządów płciowych
• Aberracja strukturalna chromosomów w rodzinie
• Wyniki prenatalnych testów przesiewowych lub badań USG wykonanych u kobiety ciężarnej sugerujące występowanie aberracji chromosomowej

 

Wskazania do analizy DNA (wybrane)

• Cechy kliniczne sugerujące określoną chorobę jednogenową
• Wywiad rodzinny obciążony określoną chorobą jednogenową (badanie nosicielstwa)
• Zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworzenia lub wywiad rodzinny sugerujący obecność mutacji w jednym z genów predyspozycji do nowotworzenia
• Prognozowanie odpowiedzi na leczenie (farmakogenetyka)
• Określenie predyspozycji do chorób wieloczynnikowych powszechnie występujących u człowieka