Program Badań Prenatalnych
Co to są badania prenatalne?
Badania prenatalne to badania diagnostyczne dziecka w życiu płodowym.
Celem diagnostyki prenatalnej jest:
-
możliwie jak najwcześniejsze rozpoznanie nieprawidłowości rozwojowych płodu,
-
udzielenie porady pacjentce ciężarnej co do rodzaju choroby, którą dotknięty jest płód,
-
zalecenie dalszych badań w ciąży (dodatkowe badania z krwi ciężarnej, prenatalne badania inwazyjne, konsultacje w ośrodkach wielospecjalistycznych w Polsce i ewentualnie na świecie),
-
zalecenia co do prowadzenia ciąży oraz miejsca porodu, gdzie dziecko dotknięte chorobą może bezpiecznie przyjść na świat,
-
o ile to możliwe podjęcie leczenia jeszcze w okresie płodowym
Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie m.in. zespołu Downa, zespołu Edwardsa, zespołu Patau i innych rzadszych zespołów genetycznych.
Od dnia 5 czerwca 2024 roku wszystkim kobietom w ciąży badania prenatalne finansuje NFZ.
Kobiety w ciąży mogą przeprowadzić bezpłatną diagnostykę prenatalną w ramach Programu Badań Prenatalnych, który jest finansowany przez NFZ. Program pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia wad płodu, ich wczesną diagnostykę oraz, o ile to możliwe, podjęcie leczenia jeszcze w okresie płodowym.
W Programie Badań Prenatalnych wykonasz:
BADANIA NIEINWAZYJNE tj.:
-
poradnictwo i badania biochemiczne - w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, free-β -hCG, AFP, Estriol
-
poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych
- USG płodu pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży
- USG płodu pomiędzy 18 a 22 (+6 dni) tygodniem ciąży
Do wykonania badań nieinwazyjnych wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę z informacją o zaawansowaniu ciąży (wiek ciąży w tygodniach).
Badania prenatalne nieinwazyjne są:
-
całkowicie bezpieczne zarówno dla zdrowia matki jak i dziecka
-
nie ingerują w środowisko płodu
-
ich wykonanie nie prowadzi do powstania żadnych powikłań
-
zalicza się do nich ultrasonografię (USG) oraz testy biochemiczne (z krwi) i to właśnie na nich opiera się przesiewowa diagnostyka prenatalna
BADANIA INWAZYJNE:
W przypadku konieczności wykonania pogłębionej diagnostyki dalsze badania obejmują:
-
poradnictwo i badania genetyczne
-
badania inwazyjne, czyli pobranie materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza) pod kontrolą USG.
Porada genetyczna obejmuje w szczególności wywiad lekarski z uwzględnieniem wywiadu genetycznego, ocenę i interpretację wyników wykonanych badań oraz decyzję, co do dalszego postępowania (w przypadku wskazań medycznych skierowanie na badania inwazyjne po wyrażeniu przez pacjentkę zgody na ich wykonanie).
Badania genetyczne obejmują:
-
klasyczne badania cytogenetyczne (hodowlę komórkową, wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej -techniki prążkowe, analizę mikroskopową chromosomów),
-
cytogenetyczne badania molekularne (analizę FISH -hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji),
-
analizę DNA w przypadkach mikroaberracji i chorób monogenowych.
Badania prenatalne inwazyjne:
-
mają na celu zweryfikować nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik badania prenatalnego, uzyskany metodą nieinwazyjną
-
podczas badań pobiera się materiał genetyczny do analizy wykonując amniopunkcję genetyczną, biopsję kosmówki czy kordocentezę.
Pogłębiona diagnostyka wykonywana jest tylko w przypadku wskazań medycznych.
Wykonuje się ją u kobiet w ciąży spełniających co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
-
wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
-
stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
-
stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową
-
stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Do wykonania badań inwazyjnych wymagane jest skierowanie wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę lub z etapu „Poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych”, zawierające informację o wskazaniach do objęcia tą częścią programu wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do tej części programu.
WAŻNE!
W przypadku konieczności dalszej diagnostyki, zostaniesz skierowana do ośrodka specjalistycznego realizującego odpowiedni rodzaj świadczeń.
Jak wejść do Programu Badań Prenatalnych na NFZ?
Wystarczy, że zadzwonisz lub przyjdziesz do naszej kliniki w celu umówienia się na wizytę, na której odbędzie się dedykowane dla ciebie badanie prenatalne w zależności, w którym tygodniu ciąży jesteś.
Na wizytę weź ze sobą:
-
skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę lub z wcześniejszego etapu programu badań prenatalnych
-
wyniki badań
-
dokument tożsamości.
