Badanie cytogenetyczne prenatalne z płynu owodniowego
Kariotyp z płynu owodniowego
Na czym polega badanie?
Badanie polega na analizie liczby i zmian w strukturze chromosomów komórek płodu w płynie owodniowym. Płyn ten jest pobierany podczas amniopunkcji, a następnie poddany jest hodowli w warunkach in vitro. Cytogenetyczne badanie prenatalne jest badaniem diagnostycznym, które daje możliwość zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu.
Co dokładnie określa badanie?
Badanie uwidacznia mikroskopową budowę chromosomów, dzięki którym możemy ustalić kariotyp płodu (czyli zestaw 23 par chromosomów).
Podczas badania możemy wykryć wszelkie nieprawidłowości:
-
aberracje chromosomowe liczbowe polegające na nieprawidłowej ilości chromosomów w komórce, charakterystyczne np. dla zespołu Downa (dodatkowy chromosom 21 pary), zespołu Edwardsa (dodatkowy chromosom 18 pary), zespołu Patau (dodatkowy chromosom 13 pary)
-
aberracje chromosomowe strukturalne, do których zaliczamy, m.in. delecje – utrata części chromosomu, duplikacje – podwojenie fragmentu chromosomu, inwersje – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni, translokacje – przemieszczenie fragmentu chromosomu w inne miejsce w genomie
Jakie są wskazania do wykonania badania?
Wskazania do oceny kariotypu płodu:
-
wiek matki powyżej 35 roku życia
-
nieprawidłowości w badaniu USG (nieprawidłowy wynik pomiaru grubośći fałdu karkowego -NT, widoczne wady płodu)
-
nieprawidłowe wyniki przesiewowych testów biochemicznych w surowicy krwi matki wskazujące na ryzyko występowania aberracji chromosomowej u płodu
-
obecność aberracji chromosomowej u jednego z rodziców
-
obciążony wywiad rodzinny
Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród wszystkich badań inwazyjnych, a ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji wynosi ok. 0,5-1%.
Na wynik badania cytogenetycznego z amniopunkcji czeka się od 2 do 3 tygodni ze względu na konieczność prowadzenia hodowli komórkowej.
